圆锥角膜（keratoconus）是一种以角膜扩展为特征的疾病，表现为角膜中央部分向前突出，形成圆锥形状，导致高度不规则的近视散光以及视力的多种损害。这种疾病可以独立存在，也可能是多种综合征的一部分。圆锥角膜通常发生在青春期前后，且不伴随炎症。在晚期，患者可能出现急性角膜水肿，导致瘢痕形成，重影响视力。从广义上讲，圆锥角膜可分为前型和后型，其中后型还可细分为完全性和局限性。而狭义上的圆锥角膜通常仅指前型圆锥角膜。

1。、遗传学检查

甲状腺及胸腺功能的相关检查，生命液及房水的生物化学检查。

2、病理学检查

根据在穿透性角膜移植过程中切除的圆锥角膜组织样本，通过光学显微镜观察到的显著病理变化是中央角膜基质层相较于周边部位明显变薄，圆锥顶部为薄。早期阶段上皮细胞已出现损伤，表现为细胞水肿、核固缩以及胞质内细胞器受到不同程度的损害。到了晚期，基底细胞几乎消失，仅剩下1至2层扁平细胞。在圆锥底部的周围区域，可以观察到铁质在上皮细胞的各层及前弹力膜中聚集，前弹力膜则出现增厚和纤维变性。在相差显微镜下，这一膜失去了正常的均质性，呈现波浪状，并伴有断裂现象，裂口可能由下方的基质胶原突起或上皮细胞填充。这种破裂在椭圆形圆锥中比圆形圆锥更为常见，基质层可能出现胶原纤维变性，终被新生的不规则排列的结缔组织所替代。晚期的基质显著变薄，过去认为是某些胶原板层从其他板层及前弹力膜上分离、滑脱导致角膜变薄，实际上并非真正的胶原溶解。有研究者在电子显微镜下发现基质层的胶原小板数量与正常角膜相近，认为胶原小板本身变化不大，变薄的原因在于小板间的间质减少。据报道，约12.3%的病例会出现后弹力膜破裂，随后破口边缘向基质前卷曲，邻近的内皮细胞通过自身面积的扩大和滑行移动来覆盖破口区域，新生的后弹力膜逐渐平整，基质层的水肿逐渐消退，形成瘢痕结缔组织。在病变的早期，内皮细胞尚属正常，到了晚期则可能变得扁平并发生核分离。